1樓:深圳_海之聲
這個是大前庭導水管的基因雜合突變,有遲髮型的可能。建議定期觀察兒童聽力,在聽力下降時及早佩戴助聽器,如果聽力下降為極重度,建議重建聽力(人工耳蝸)
2樓:助聽器_海之聲
建議您諮詢相關的醫師
耳聾基因測序檢測c.235delc點位雜合突變會發病嗎?
3樓:啊紅啊
先天襲性耳聾患者中20%的攜
帶者有gjb2的基因突變。
其帶有一個位點的雜合突變是攜帶者,不同位點的複合雜合突變、同一位點純合突變會導致先天性耳聾。
序結果顯示,孩子只攜帶235位點的雜合突變,目前可認為是這個基因突變的攜帶者,應該不會發病,也就是不會出現由gjb2基因導致的耳聾。由於後天因素也可損害聽力。
235delc是最常見的致病性突變,純合突變導致常染色體隱性遺傳性耳聾,患者多為雙耳重深度耳聾(雙耳大於90db),不僅純合突變可以致聾,235delc和其他致病突變位於兩條不同的染色體上形成雙重雜合性突變時,也可以導致耳聾。
4樓:漫玉蘭樹子
測序結果顯示,孩子只攜帶235位點的雜合突變,目前可認為是這個基因突變的攜帶者,應該不會發病,也就是不會出現由gjb2基因導致的耳聾。由於後天因素也可損害聽力。
孩子耳聾基因檢測查出gjb2基因235delc位點純合突變耳聾的機率是多少?
5樓:tj海之聲助聽器
可以去做基因做具體分析,
6樓:匿名使用者
基本上都是不同程度的聽力障礙
7樓:寧波立聰堂
你****查的?查出來報告沒給醫生看?一般醫生會給你解釋的,總有個答案,好知道下面該怎麼辦的。
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你好,你好,據你所述,這種情況考慮一般用1月左右就可以了,祝健康 新生兒採足跟血時,得了敗血症會影響結果嗎 新生兒足底血篩查主要是苯丙酮尿症及甲狀腺功能減退。這個臨床上發生率幾萬分之一,不合格可能是血液儲存有問題等等,建議複查即可。新生兒血液感染,就一定是敗血症嗎 如果是新生兒感染,那不一定是敗血症...
新生兒益生菌怎麼吃才好,新生兒益生菌怎麼吃比較好,可以和奶粉一起吃嗎
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如何與新生兒寶寶互動?如何和新生兒互動
1.眼神的交流,嬰兒早期就能認清別人的臉,每次當他看著你的時候,都在加深對你的記憶。當寶寶睡醒睜開眼時,媽媽用溫柔地眼神凝視她,並輕聲問他 寶寶,睡醒了呀,睡的好不好呢?2.母乳餵養時,媽媽在哺乳的同時,給寶寶哼唱兒歌,輕聲細語地與他交談,溫柔地撫摸他的頭髮,這樣可以增進你們的親子關係。3.穿衣服時...