1樓：印子月
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
2023年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症被收錄其中
該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
2樓：況星菱
結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有1/3的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外2/3結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。
3樓：勾從丹
結節性硬化多為常染色體顯性遺傳病，也有散發病例。建議正規**
4樓：輕鬆一刻
結節性硬化主要是遺傳因素造成的，
非遺傳因素佔的比重很少。
5樓：我是小慧兒
可能是大量喝水，尿達到兩千毫升以上，要限制肉類攝入特別是動物內臟，在**期間注意飲食方面
6樓：
結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。通過基因檢測，發現該病是因tsc1基因及tsc2基因發生突變後引發；除了遺傳因素外，還有部分患者因環境等因素也可引起基因突變而得病。其中遺傳因素佔大約60%左右。
為什麼會得結節性硬化呢
7樓：匿名使用者
結節性硬化症表現主要是包括以下幾個方面:
第一是**的損害，是最有特徵性的意義的。
皮脂腺瘤多在四到五歲的時候出現，呈蝶形分佈於口鼻三角區，是對稱散在針頭大小的粉紅紋、是淡棕色透亮大狀的丘疹，隨著年齡增長，丘疹會逐漸增多，然後慢慢的融合成片。
第二，就是神經系統的損害:可以表現為癲癇發作、智慧減退、行為異常、比較容易衝動、單癱或是偏癱、截癱。
椎體外系的症狀還有小腦性共濟失調、顱內壓升高等。
第三，是眼部的損害可表現為:膜晶狀體瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶狀體混濁、白內障、玻璃體出血、色素視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等等。
第四，是骨骼改變可以有:骨質鈣化和囊性變、脊柱裂、多指畸形、髖關節先天性脫臼等等。
其它的有心臟橫紋肌瘤、肺囊腫、甲狀旁腺的功能亢進等表現。
8樓：
結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳來的，它是常染色體顯性遺傳性疾病，除了遺傳因素外，還有部分患者因環境等因素也可引起基因突變，其中遺傳因素佔大約60%左右。
9樓：匿名使用者
目前西醫尚無理想的**方式。如果**過於拖沓，很可能導致智力損失無法挽回的局面。所以及早消結通三湯。越早終止發作，越早獲益。
10樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。目前尚缺乏有效手段**疾病，也無法準確**疾病的病程和嚴重程度，但經過嚴密的監測和適當的**，患者壽命可不受影響。
11樓：
因為結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。抗癲癇**，嬰兒痙攣症的**推薦個體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對73%的tsc嬰兒痙攣症患者有效，tsc相關癲癇可能對多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術**可達到滿意效果。
12樓：衣霽
該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：tsc1、tsc2、tsc3、tsc4。tsc1和tsc2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。
遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
13樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的。結節性硬化的患者，很多從嬰兒期就開始出現癲癇，有1/3的會出現嬰兒痙攣，嚴重影響患兒的智力。癲癇發作僅僅是結節性硬化眾多表現裡的一個，結節性硬化由於**複雜，**時間長，頗為棘手，目前西醫尚無理想的**方式。
如果**過於拖沓，很可能導致智力損失無法挽回的局面。所以及早《消結通三湯》非常重要。越早終止發作，越早獲益。
14樓：匿名使用者
節性硬化的原因現代醫學諸多皆是先天性遺傳或基因突變所引起，而中醫**則多因先天因素(胎中受驚，元陰不足)、血滯心竅以及驚風之後，瘀阻竅道經絡不通，腎精不足，肝鬱化火，絡脈瘀阻造成結節性硬化的原因。因此消結通三湯**結節性硬化上應以補腎填精，疏肝清熱，活血通絡，痰阻血瘀上擾清竅為原則，升發之氣，培補後天，借陰經主令之時，緩緩填補腎精。
15樓：匿名使用者
結節性硬化的患者，很多從嬰兒期就開始出現癲癇，有1/3的會出現嬰兒痙攣，嚴重影響患兒的智力。癲癇發作僅僅是結節性硬化眾多表現裡的一個，結節性硬化由於**複雜，**時間長，頗為棘手，目前西醫尚無理想的**方式。如果**過於拖沓，很可能導致智力損失無法挽回的局面。
所以及早《消結通三湯》非常重要。越早終止發作，越早獲益。
16樓：
流行病學
發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2:1。
**常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。
為什麼會得結節性硬化呢？
17樓：匿名使用者
結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。
18樓：
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**綜合症，多由外胚葉組織的器官，發育異常，可出現腦**周圍神經等多器官受累，患者會表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，而且男性要多於女性，引起結節性硬化症，主要的發病原因就是由於遺傳所引起的，遺傳的方式是為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔1/3，所以在出生時患兒就會攜帶這種新突變的基因。
為什麼會得結節性硬化呢？ 10
19樓：多睦健康
結節性硬化，按字面上理解，就是在身體上有結節的形成，屬於**病的一種，同時也可累及到其他的部位
一、 結節性硬化的**有哪些
結節性硬化多以遺傳因素為主，在家族性遺傳中佔的比例是最大的，具體表現就是在父母雙方中如果有一方的tsc1或tsc2基因發生了突變，在孩子出生的時候常常會攜帶這種突變的基因，從而影響其細胞分化調節功能，導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。
二、 結節性硬化會造成怎樣的影響
從上面我們可以知道，結節性硬化在基因遺傳上是可以累及到各種部位的，而根據受累部位的不同，就有可能會產生不同的影響，下面我們就來具體看看結節性硬化會帶給我們怎樣的影響。
1、**損傷
在基因突變的時候，**損傷除了是其中的一種影響同時也是症狀的一種體現，而**的損傷多見於臉部及腳部，在口鼻三角區有皮脂腺瘤的出現，多以蝶型為主，而且會隨著年齡的增長有增大的趨勢。
2、 出現癲癇
如果基因突變累及到神經系統，還會出現癲癇的症狀，癲癇的形式是多種多樣的，在發作的時候還會伴隨著痙攣的情況出現，因此家長要在患者癲癇發作的時候伴隨在旁邊，發現有任何不正常的情況要及早進行處理。
3、影響孩子智力
在患者的基因突變上，還會累及到腦部，腦部的病理變化過程主要是在大腦皮質有很多硬實的結石存在，在結石形成會壓迫到大腦的神經系統，影響智力的正常發育，有時可阻塞腦嵴液迴圈通路而引起腦積水。
4、 腎臟系統發生病變
該病在發展的過程中還會累及到腎臟系統的形成，即會在心臟或腎臟處出現腫瘤或者是畸形的情況，從而使得腎臟方面功能會有衰竭的可能。
對於結節性硬化來說，基因遺傳是主要的**所在，而這個往往離不開父母的優生優育，因此也在一定程度上告知我們要做好相關的孕前檢查才能使孩子更好的健康成長。
20樓：mm喵喵兔
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，多數是由外胚液組織的器官出現異常，出現顱腦、**、周圍神經、腎臟等多器官受累。
臨床的主要特徵是面部的皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。本病的發病的原因主要是因為基因遺傳，家族性病例約佔三分之一，根據受累部位的不同，患者可有不同的臨床表現，一般本地多於兒童期發病，男性多於女性。
患者可以出現以下表現：**的損害，特別是口、鼻三角區的皮脂腺瘤，成對稱的蝶形分佈，有淡紅色或者紅褐色，針尖大小至蠶豆大小，堅硬、蠟樣丘疹，按至稍褪色。
神經系統的損害，癲癇是主要的神經症狀，發病率佔70%-90%。自嬰幼兒期就開始發作，患者多伴有智慧的減退，情緒不穩定，行為幼稚，易衝動，思維紊亂等精神症狀，少數患者還有神經系統的陽性體徵。
21樓：匿名使用者
結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。
父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。
目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。
結節性硬化為什麼會得？
22樓：過去分詞
結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。
腦結節性硬化嚴重表現是什麼，結節性硬化症初期表現是什麼？
結節性硬化的表現 可出現腦 周圍神經 腎等多器官受累。根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧減退。結節性硬化腦病，它主要是由於結節性硬化病引起來的腦部損害，病人會出現一個結節性疾病，會伴有一個智力低下和特殊的一些面部表情，這種情況下應該積極的給予一些原發病的 建議到專...
結節性硬化症初期表現是什麼，結節性硬化症初期表現？
結節性硬化症是一種常見的染色體顯性遺傳病，外顯率可變。本病有陽性家族史者佔20 30 腦部的典型表現室管膜下結節常在側腦室前角，顯微鏡下可見增生的星形細胞，結節有鈣化的趨勢，數目多少不等，皮質也有硬化的結節，能引起不同的神經系統症狀.還可有不同的 改變。結節性硬化症由基因突變引起，80 患者都在此基...
結節性硬化是因為什麼原因引起的？
結滲戚圓節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經 綜合症，多由外胚葉組織的器官，發育異常，可出現腦 周圍神經等多器官受累，患者會表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，而且男性要多於女性，引起結節性叢塌硬化症，主要的發病原因就是由於遺傳所引起的，遺傳的方式是為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔1 3，所以...