1樓:wuli小亮仔
具有遺傳性。
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者。
如母方為d/g易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為d/g易位,則風險率為4%。絕大多數g/g易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
擴充套件資料
唐氏兒的產生原因:
染色體存在於人體細胞核中,每個細胞的細胞核中都有同樣的46條(23對)染色體,其中22對常染色體決定了每個人身體的各種性狀,另一對性染色體決定了人的性別。如果由於某些原因,胎兒染色體數目異常,就有可能影響發育,導致畸形。
先天性愚型就是因為新生兒細胞中多了一條染色體所致,主要表現為智力低下,發育遲緩。在我國,大約每750名新生兒中就會有1個患有唐氏綜合徵,稱為唐氏兒,俗稱痴呆兒,平時不哭不鬧,即使是餓了、渴了或大小便,也非常安靜。
患兒眼距增寬、眼裂狹小,雙眼外側往上斜,鼻樑扁平,外耳及頭圍比正常兒童小,運動及語言能力發育明顯落後,很晚才學會坐、站、走和講話。
2樓:莫如氷
唐氏兒,有一定遺傳因素。父代患病,子代得病的概率比正常人要大,主要是由
於基因突變所致。於目前的環境影響及不正常的生活習慣,就比較容易產生自身的基因突變,所以健康夫妻也有可能生育「唐氏兒」的潛在危險。
唐氏兒一、1-三體綜合徵
21-三體綜合徵患兒表現21-三體綜合徵,又稱先天愚型或down綜合徵,是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智慧障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合徵的發生率約為0.
5‰~0.6‰,男女之比為3︰2,60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特徵為智慧障礙、體格發育落後和特殊面容,並可伴有多發畸形。
西醫學名: 21-三體綜合徵;
其他名稱: 先天愚型,down綜合徵
所屬科室: 婦兒科 - 兒科
發病部位: 染色體
主要症狀: 特殊面容,智力低下
主要**: 染色體結構畸變
多發群體: 嬰幼兒
傳染性: 無傳染性
二、發病原因
21-三體綜合徵為染色體結構畸變所致的疾病,形成的直接原因是卵子在減數**時21號染色體不分離,形成異常卵子,導致患者的核型為47, xx(xy), +21。年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導致21-三體綜合徵發生的危險因素,亦有報道與父親的年齡過高也有關。目前,21-三體綜合徵的確切發病機制尚未明瞭,研究人員在胚胎學和神經病理學方面做了較多的研究,已經取得了一些進展,推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的。
三、疾病遺傳
標準型21-三體綜合徵的再發風險率為1%,風險隨母親年齡增加而增大。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者。如母方為d/g易位,其後代風險為10%;如父方d/g易位,則風險率為4%,絕大多數g/g易位病例均為散發,父母親核型大多正常,若母為21/21易位攜帶者,其下一代100%患本病。
四、疾病**
目前該病尚無有效的**方法,對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病,早期應用維生素b6、r-酪氨酸、葉酸等口服,對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。
五、疾病預防
21-三體綜合徵是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病,即受父母本身的遺傳基因的影響,屬於目前人類醫學尚無法改變的因素。但合理的遺傳諮詢、加強孕婦保健,減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢,必要時加強圍產期保健,積極爭取產前診斷,儘可能避免發育缺陷患兒的出生。
21-三體綜合徵相關的危險因素包括下述6種情況。
1、高齡父母,母》35歲,父》55歲。
2、已生育過一個21-三體綜合徵,其再生育21-三體型的風險為1~1.3%。
3、父或母為平衡易位攜帶者,t(dq21q)易位者,如為女性則子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者為100%,應勸絕育。
4、雙親中一方為嵌合體,生育患兒的危險性增高,一般認為嵌合型有遺傳性,再發率高。
5、有21-三體綜合徵家族史並具有本病皮紋特徵的孕婦。
6、習慣性流產者。
儘管21-三體綜合徵是染色體異常所導致的疾病,但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育,這些危險因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發生率,孕婦應從生一個健康的孩子出發,進食適宜的飲食,保證充足的睡眠,儘量避免下述有害因素的影響。
(1)避免離電輻射:在生活中要避免離電輻射,儘量不要進行x線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要距離過近、時間過長。
(2)避免大量用藥:在孕期孕婦要儘量避免大量用藥,因為好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。
(3)避免接觸化學物質:生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。
(4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡,孕婦要避免接觸這些患兒,並可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用。
3樓:宋
唐氏兒產生的原因,遺傳因素是主要因素,具體表現:
10%唐氏綜合症是因為來自父親的額外染色體,孕婦生了一次唐氏綜合症孩子,再生第二胎得病的機會高過一般人,具體分析唐氏綜合症是一種遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病,及受父母本身的遺傳基因的影響,屬於目前人類醫學尚無法改變的因素,建議:
一,合理的遺傳諮詢,受孕之前做染色體鑑定,加強孕婦保健,減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。
二、臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕產史,給予健康諮詢,必要的時候加強圍產期保健,積極爭取產前診斷,儘可能避免發育缺陷患兒的出生。
4樓:天時
您好 唐氏綜合症是因為先天各種因素引起的染色體異常疾病,這個不是一個遺傳疾病 但是和遺傳相關 如果一個孕婦懷孕過一次這個孩子 那麼她再次懷孕唐氏綜合症的機率就比正常人要大一些。
指導意見:
如果是媽媽是唐氏綜合症的話 會不會對後代有遺傳的話 應該是還是有的,希望您提供病史詳細 ,唐氏兒會隔兩代遺傳,是誰遺傳給誰。
唐氏綜合症會遺傳嗎?就是親戚家有個得了唐氏綜合症的人,他媽很急切,想知道會不會遺傳。
5樓:陸月星晴
會遺傳。
但是這種遺傳主要由於雙親。如果雙親沒有,那麼就不會有。無論父親或者母親,只要任何一方患有唐氏綜合症都具有遺傳性,
可以詢問專業醫師
唐氏綜合症治療方法,唐氏綜合症可以治好嗎?
唐氏綜合症 l 唐氏綜合症 downsyndrome 又稱蒙古症,由於此症首先為英籍醫生dr.j.l.down評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人 因而得名。唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳 時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體 小部分則因易位而引起。...
為什麼會出現唐氏綜合徵,唐氏綜合症是什麼引起的
唐氏綜合症包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙 智慧障礙和殘疾等高度畸形。唐氏綜合症患病機率高低與人種,生活水準等沒有直接聯絡,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。唐氏綜合症的小...
21唐氏綜合症跟父親有多大關係,小孩唐氏綜合症是遺傳爸爸還是媽媽
21三體綜合徵與父母雙方的年齡都有關係,年齡過大,精子和卵子的質量都有所下降,染色體攜帶的遺傳資訊容易出錯,導致受精卵內的常染色體畸變 我兒子是唐氏綜合症患者,目前3歲3個月,語言只會簡單的爸爸媽媽和不。請問語言 訓練對孩子效果明顯嗎?先說下這唐氏綜合症的概念,它最早叫蒙古 mongolism 或者...