什麼叫糖氏症,什麼是唐氏綜合症?

2022-03-21 03:49:30 字數 2109 閱讀 5876

1樓:匿名使用者

唐氏病及唐氏症。唐氏症舊稱蒙古症,是一種先天性疾病,唐氏症者最主要的問題是智慧障礙。所謂唐氏症就是第21對染色體多一個,也就是說細胞內有47個染色體。

大致可分為三染色症、轉位型、鑲崁型,其中三染色症約佔唐氏症患者的95%,與母親的年齡增加有關,而轉位型則約佔唐氏症患者的4%。唐氏症是最常發生的染色體異常症,也是造成智障最主要的原因之一,發生的機率平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏症一般會有中重度的智力障礙,也可能合併其它疾病,例如:

先聽性心臟病、腸道阻塞等。

全稱是「唐氏綜合症」,也叫「21三體綜合症」,國內又稱為先天愚型。是在患者的體細胞內,21號染色體多了一條,變成了三條(正常為一對,兩條)。是最常見的嚴重出生缺陷病之一。

臨床表現為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻樑扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智慧障礙並伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。

本病發生幾乎波及世界各地,很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5~6/1000,唐氏綜合症約為1/750,絕大多數病人屬隨機發生,但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達1/350。

以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查,而這些方法因費時長,費用高,操作麻煩,故只能侷限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中,這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群,因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受,最終使這一人群成為優生的盲區。

2023年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。

21三體綜合徵又稱先天愚型或down綜合徵屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。

21三體綜合徵包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。這個**在19世紀末,首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓(john langdon down)而命名。

什麼是唐氏綜合症?

2樓:plue_長舤

唐氏綜合症,21三體綜合徵又稱先天愚型或down綜合症屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。21三體綜合徵包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。

什麼是唐氏綜合症?

3樓:兒科醫生王玲

唐氏綜合徵是最常見的一種染色體異常,又稱為21三體,在人群活產中的發病率約為800分之一(1/800)。

唐氏綜合徵的患兒有多餘的一條21號染色體,大多數患兒會有生長髮育的缺陷、智力低下、先天性心臟病、通關掌和一些特殊面容,如下圖所示。

唐氏兒一般預期壽命為40歲左右。孕婦懷有唐氏兒的風險隨著孕婦年齡的增加而明顯增加。為了及時發現高危孕婦進行產前診斷,孕媽媽可以進行唐氏篩查。

唐氏綜合症是什麼病?

4樓:問一問雜貨員

回答唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或down綜合徵,是由染色體異常而導致的疾病。

由染色體異常(多了一條21號染色體)導致的。現代醫學證實,唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,高齡孕婦、卵子老化是21號染色體發生不分離的重要原因。

5樓:敷蝦菌

他們額頭扁平、短脖子,有著歪歪扭扭的牙齒,短手短腳,就連手指也是。 他們看上去有些憨傻,甚至可笑……但如果這樣的事情實實在在的發生在你的身邊,誰還能笑的出來呢。產前篩查是目前對病症切實可行的辦法。

6樓:匿名使用者

就是先天愚型`` 染色體變異了``這樣的病bb 一半以上都是胎死腹中

7樓:匿名使用者

你在看**6吧?http://www.

唐氏綜合症治療方法,唐氏綜合症可以治好嗎?

唐氏綜合症 l 唐氏綜合症 downsyndrome 又稱蒙古症,由於此症首先為英籍醫生dr.j.l.down評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人 因而得名。唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳 時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體 小部分則因易位而引起。...

為什麼會出現唐氏綜合徵,唐氏綜合症是什麼引起的

唐氏綜合症包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙 智慧障礙和殘疾等高度畸形。唐氏綜合症患病機率高低與人種,生活水準等沒有直接聯絡,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。唐氏綜合症的小...

唐氏綜合症的孩子樣貌是怎樣的,為什麼得了唐氏綜合症孩子外貌都一樣

你好,唐氏綜合症患兒樣貌特殊,嘴巴半張狀態舌頭經常伸出嘴外,智商在20 50之間,沒有思維和想象力,健忘,也不對周圍的事情產生興趣。說話障礙 聲音低啞 發音不準 口齒不清,很難和他人語言溝通。在運動做事的時候動作緩慢。個子長不高,走路步伐不穩易摔倒。需要他人的幫助。一般的患兒的精神發育遲緩,孩子的頭...