1樓：成都西南**諮詢
典型症狀：不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。
常見症狀：1.假肥大型：在幼兒期發病，表現為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒後不易爬起。多數患兒在10歲時喪失行走能力，常因伴發肺部感染、壓瘡等疾患在20歲之前死亡。
2.肩-肱型：面肌受累較早，表現為睡眠時閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。
3.肢帶型：首發症狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。
4.眼肌型：表現為眼瞼下垂和進行性眼外肌麻痺。
5.遠端型：表現為進行性遠端小肌肉萎縮，逐步向近端發展。
進行性肌營養不良是什麼病求答案
請問進行性肌營養不良是什麼病?
2樓：匿名使用者
進行性肌營養不良是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病，其臨床主要表現為緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起，其臨床表現各具有不同的特點，因而形成許多型別。
什麼是進行性肌營養不良？
3樓：房峰睦思松
進行性肌營養不良是一種原發於肌肉由遺傳因素所致的緩慢進行的遺傳性變性疾病。該病多發於兒童，男性多於女性。多因以走路延遲，動作笨拙，步履搖晃，起蹲或上下樓梯困難引起家長注意。
該最初多誤診缺乏維生素d及鈣等微量元素引起的軟骨病。
臨床表現。主要表現為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。
1、四肢肌肉對稱性無力和萎縮，行走緩慢跌倒不易爬起，上下樓困難費力，腳跟不能著地。走路時呈典型的鴨子步型。
2、小腿肌肉發涼、發硬、粗大。主要**：顯性或隱性遺傳或基因突變性別及好發年齡：
10歲以下多見，男性多於女性主要症狀：多近體端肌萎縮，遠端假性肥大無力，鴨步、突腹、足尖走路、翼狀肩。gowers症陽性主要病理變化：
肌細胞退行性變，壞死，脂肪細胞及結締組織增生，肌細胞內dys缺失或異常。
診斷主要依據：
1、典型症狀。
2、基因缺失，突變。
3、gowers症陽性。
4、酶譜檢查，多項增高，患者血清肌酸磷酸激酶(cpk)、乳酸脫氫酶(ldh)、肌紅蛋白(mb)、穀草轉氨酶(got)等多種肌酶含量明顯增高；5、emg(肌電圖):為肌源性改變。
6、肌肉活檢，必要時肌活檢可明確診斷。
4樓：古龍千易
它是一種由於基因缺陷導致的肌肉變性病，肌萎縮，肌無力。
5樓：超愛海之聲
??進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由於基因缺陷的不同，臨床症狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年後。
進行性肌營養不良是什麼病？**是什麼？
6樓：可燃性辣笛
肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。其實進行性肌營養不良並非人體營養「短缺」所造成的營養不良，它是一類疾病的名稱，是一大組肌肉組織變性疾病，造成肌肉萎縮、肌肉力弱，出現不同程度的運動障礙。當影響下肢肌肉時，出現上樓、爬坡、蹲下起立困難；波及上肢肌肉時，上肢不能抬舉，還可以出現脊柱和關節畸形。
肌營養不良是一類發病原因複雜、病人疾病表徵各異的一類疾病。不同的病人有不同的發病原因，單單是因為肌肉組成成分發生變異而導致的肌營養不良就有30多個基因，涉及2000多萬個基因位點。神經系統、神經肌肉接頭出現障礙也可導致肌營養不良，針對一個特定的病人，需要採用致病基因鑑定基因解碼，全面細緻分析可能導致肌營養不良的各個基因，從而找到每一個人的發病原因。
根據發病原因可以設計、尋找針對性的**方案，通過完美寶貝基因解碼避免後代再次患病，阻止該病在家族中的傳播。
7樓：紫嫣小茜
進行性肌營養不良是由x染色體短臂上基因缺失所致，患兒因為該基因缺失，所以不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩定，在收縮時損傷，所以出現肌肉的變性、壞死，導致肌肉萎縮、無力。
進行性肌營養不良症狀有哪些？
8樓：多發性肌炎專家
進行性肌營養不良症呈慢性進行性發病，多起病於兒童及青少年期。臨床特徵是四肢近端肌肉緩慢出現進行性無力和萎縮，多從近端開始，呈對稱性，由於萎縮肌肉的特徵性分佈而表現肌病面容，翼狀肩及鴨步，常與假性肥大並存。面積萎縮明顯者特殊的「肌病面容」，表情淡漠，口眼閉合物理，嘴唇因口輪匝肌的假性肥大而顯得增厚而微翹（貓臉）。
不能蹙眉、皺額、鼓氣等。肩胛帶肌受累以岡上肌、岡下肌、菱形肌、前鋸肌為顯著。檢查時可發現垂肩、「翼狀肩」和「遊離肩」。
上肢以三角肌、肱二頭肌、肱撓肌受累多見。最早症狀常為上臂抬舉無力。以骨盆帶肌肉萎縮無力為主時，初起表現為行走笨拙，易跌倒，登樓梯及起立有困難。
逐漸表現走路時腰椎前凸、腹隆起、搖擺，稱為「鴨步」。從仰臥位起立時，必先翻身取俯臥位，用肘和手支於床面，然後再以雙手支撐著下肢逐漸將軀幹伸直而站起。這種現象稱為「gower's徵」。
這一獨特的體徵能提示本病的診斷。腓腸肌常有肌肉的假性肥大，臀肌、股四頭肌、岡下肌或肱三頭肌等亦可發生。此外尚有一些少見的患者，主要影響手部小肌肉或僅影響眼肌、嚥肌。
肌腱反射減弱或消失。通常無肌肉關節疼痛，無感覺障礙。
9樓：網友
進行性肌營養不良症的型別有七八種之多 ,除假肥大型外 ,其它各種型別較少見。 假肥大型又分為重症性和良性。重症假肥大型肌營養不良症是肌營養不良症中最常見的一型。
本病呈連鎖隱性遺傳。
患兒大都為男孩 ,女孩罕見。起病多在 4歲以前 ,病變主要是首先侵及骨盆帶肌、肩胛帶肌以及四肢近端的肌群 ,常有腓腸肌、三角肌 ,肱三頭肌等假肥大現象 ,病情進展迅速 ,預後不良 ,多在 10歲左右 ,不能單獨行走 ,進而癱瘓在床 ,常因充血性心力衰竭死亡。盆帶肌肉受損則骨盆前傾 ,軀幹肌受損則腰椎前凸 ,肩胛帶肌受損則出現翼狀肩胛 (如鳥翼 ) 舉手不過肩 ,下肢近端肌肉受累則從蹲位起立困難。
到晚期 ,病變涉及肢體遠端和麵肌。假性肥大最常見於腓腸肌 ,病人的典型表現是站立時脊柱前突 ,挺胸凸肚狀 ,行走時步態蹣跚 ,骨盆搖擺 ,呈「鴨步」狀。下蹲後需雙手扶膝才能站立。
良性假肥大肌營養不良 :起病在 5—25歲左右 ,病程遷延 ,臨床表現同重型 ,但生存期長。重症假肥大型及良性假肥大型約佔進行性肌營養不良症的 95%。
10樓：網友
您好：進行性肌營養不良症狀表現明顯，主要表現為起病緩慢的進行性加重的對稱性肌萎縮和肌無力。進行性肌營養不良症為一組原發於肌肉組織的遺傳性肌病。
肌營養不良是什麼病？
11樓：雲南萬通汽車學校
肌營養不良症是一種遺傳性疾病，肌營養不良症是比較寬泛的概念。老百姓將肌肉萎縮理解為肌營養不良症，但肌營養不良症特指肌肉或肌纖維膜，主要是肌纖維膜蛋白的改變，有時是肌纖維裡面的骨架蛋白出現改變，導致肌細胞不能維持正常的生理功能，逐漸死亡、丟失引起肌肉萎縮無力的一組遺傳性疾病。通常肌營養不良分為很多型別，具體如下：
1、最常見的叫做進行性肌營養不良症，特指dystrophin基因突變導致的一組最常見的致死、致殘性疾病，通常是男孩發病，在3-4歲、4-5歲時發病，在10多歲時就會喪失運動能力，癱瘓在床；
2、肢帶型肌營養不良症、強直型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、眼咽型肌營養不良、先天性肌營養不良等都可以涵蓋在肌營養不良症裡。
12樓：陽光趙大地
肌營養不良症主要是由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外除遺傳因素外，患者自身基因突變，也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現，目前雖然很多學者對肌營養不良症的**，及發病機理進行了探索，但至今仍不清楚，該病有明顯的家族史。
13樓：閭丘若雲杭倫
肌營養不良症狀分為下列型別：
（一）假肥大型：屬x-連鎖隱性遺傳，是最常見的型別，根據臨床表現，又可分為duchenne型和becker。
1、duchenne型營養不良症（dmd）：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的「鴨步」步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（gower徵）。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、becker型（bmd）：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現症狀後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。
（二）面肩－肱型肌營養不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇．閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。
（三）肢帶型肌營養不良症：兩性均見，起病於兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。
（四）其它型別：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痺型、眼肌-嚥肌型等，極少見。
14樓：厙弘
全世界，在沒有基因解碼的干預下，杜氏和貝克型肌營養不良的患病率約為1/3500~5000，而在美國，每年約有400~600名肌營養不良患兒出生；在中國，由於人口基數大，醫療診治水平層次不齊，肌營養不良的患病率和患病人數將遠遠高於這個數字。
杜氏肌營養不良和貝克型肌營養不良的症狀、體徵很相似，但嚴重程度、發病年齡、發展速度又各不相同。這裡主要介紹其中比較嚴重的一種型別：杜氏肌營養不良。
什麼是進行性肌營養不良症，什麼是進行性肌營養不良？
是一組遺傳性疾病，多數有家族史，散發病例可為基因突變。在肌細胞膜外基質 跨膜區 細胞膜內面以及細胞核膜上有許多蛋白，基因變異可導致編碼蛋白的缺陷，導致肌營養不良。由於不同的蛋白在肌細胞結構中所起的作用不完全相同，導致不同型別的肌營養不良。進行性肌營養不良是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病，其臨床...
肌營養不良的分類有哪些？進行性肌營養不良，肢帶性肌營養不良
1.假肥大型 呈性連鎖隱性遺傳，男性患病，女性攜帶。在幼兒期發病，表現為走路年齡推遲，行走緩慢 易跌，跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動 跟腱攣縮而足跟不能著地 腰大肌受累致腹部前凸，腦後仰，呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿...
請問進行性肌營養不良是什麼病，進行性肌營養不良是什麼病？病因是什麼？
進行性肌不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病。進行性肌不良主要表現為緩慢起病 逐漸進展的肌肉無力和萎縮。根據受累肌肉分佈不同，可分為多種型別 1 duchenne型肌不良 為x連鎖隱性遺傳，男性發病，女性攜帶異常基因但不發病。多見於兒童發病，逐漸進展。開始表現為走路不穩，易摔跤，上樓困難，以後發展至...